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PGD筛查的遗传疾病名单(274 种)

阅读:15376 发布时间:2017-08-02 关键词: 成功率 泰国试管婴儿医院 条件 试管费用

1.3-β-羟化类固醇脱氢酶 II 型缺乏症

2.3-羟基-3-甲基戊二酰- 辅酶 A 裂解酶缺乏症

3.3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶 1 型 缺乏症

4.3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶 2 型 缺乏症

5.3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症

6-丙酮酰-丙酮酰四氢合成酶(PTPS) 缺乏症

7.无β脂蛋白血症

8.1B 型软骨成长不全

9.CNGB3 蛋白连带全色盲

 10.肠病性肢端皮炎

11.TRMU 连带小儿急性肝功能衰竭

12.酰基辅酶 A 氧化酶 I 缺乏症

13.伴 X 染色体肾上腺脑白质失养症

14.伴发基底核钙化的脑病

15.α-甘露糖苷病

16.α-地中海贫血症

17. α-地中海贫血智力障碍综合症

18. COL4A3 连带的奥尔波特综合征

19.COL4A4 连带的奥尔波特综合征

20.伴 X 染色体奥尔波特综合征

21.阿尔斯特雷姆综合征

22.安德曼综合征

23.释义精氨琥珀酸裂解酶缺乏症

24.芳香化酶缺乏症

25.天冬酰胺合成酶缺乏症

 26.天冬氨葡糖氨尿症

27.共济失调与维他命 E 缺乏症

28.共济失调毛细血管扩张

29.自闭症,癫痫症,以及关节挛缩症

30.1 型自身免疫多腺体综合征

31.沙勒瓦-沙格奈河流域常染色体隐性痉挛性共济失调

32.BBS1 连 带 巴 比 二 氏 综 合 症 

 33.BBS10 连带巴比二氏综合症

34.BBS12 连带巴比二氏综合症

 35.BBS2 连 带 巴 比 二 氏 综 合 症 

36.CIITA 连带裸淋巴细胞综合征

37.BSND 连带巴特综合征

38.CLN3 连带贝敦氏症

39.β-血红蛋白病

40. β-酮硫解酶缺乏症

41. 双侧额顶骨多小脑回畸形

42. 42.生物素酰胺酶缺乏症

43. 布卢姆综合征

44. 海绵状脑白质营养不良症

45. I 型氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

 46.肉毒碱缺乏症

47.IA 型肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症

48.II 型肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症

49.卡彭特综合征

50. 软骨毛发发育不全

51. 脑腱性黄色瘤病

52.伴 X 染色体失聪性进行性神经病性肌萎缩

53.4D 型进行性神经病性肌萎缩

 54.舞蹈病棘红细胞增多症

55. 无脉络膜症

56. CYBA 连带慢性肉芽肿性疾病

57. 伴 X 染色体慢性肉芽肿性疾病

58.RPGRIP1L 连带纤毛类疾病

59.维生素 P 缺乏症

60.1 型瓜氨酸血症

61.科恩综合征

62.结合性丙二酸及甲基丙二酸血症

63.1 型结合性氧化磷酸化缺乏症

64.3 型结合性氧化磷酸化缺乏症

65.2 型结合性脑垂体激素缺乏症

66. 先天性肾上腺增生症, 17-α-羟化酶缺乏症

67. 先天性低巨核血小板减少症

68.  68.1A 型 , PMM2 连 带 , 先 天 性 糖 基 化 反 应 失 调 

69.1B 型先天性糖基化反应失调

 70.1C 型先天性糖基化反应失调

 71.先天性芬兰肾病

72.KCNJ11 连带先天性高胰岛素血症

73. 先 天 性 缺 汗 症 (CIPA)

74.CHRNE 连带先天性肌无力综合征

75. RAPSN 连带先天性肌无力综合征

76. HAX1 连带先天性嗜中性白血球减少症

77. VPS45 连带先天性嗜中性白血球减少症

 78.角膜失养症和感音性失聪症

79.皮质酮甲基氧化酶缺乏症

80.考斯特夫综合征( 3 型 3-甲基戊烯二酸尿症)

81. CRB1 连带视网膜营养障碍

82. 肌酸转运体蛋白缺乏症(伴 X 染色体 1 型脑肌酸缺陷综合征)

83.囊肿性纤维化症

84.胱氨酸病

85.D-双官能团蛋白质缺乏症

86. 失聪, 77 型常染色体隐性性状

87. 杜氏营养不良症/贝克型肌营养不良症

88. RTEL1 连带先天性胰岛功能不良

89.COL7A1 连带营养不良性大疱性表皮松解症

90.VIIC 型埃勒斯-当洛斯综合征

91.EVC 连带埃利伟氏综合症

92.伴 X 染色体 1 型肌营养不良

93.增强型 S-斯昆综合征

94.乙基丙二酸脑病变

95.法布瑞氏症

96.IX 因子缺乏症(Factor IX Deficiency)

97.XI 因子缺乏症(Factor XI Deficiency)

98. 家族性自主神经功能异常

99. LDLR 连带家族性高胆固醇血症

100.LDLRAP1 连带家族性高胆固醇血症

101.ABCC8 连带家族性胰岛素过多症

 102.家族性地中海发热

103.AQP2 相关家族性肾原性尿崩症

104. A 类范科尼贫血症

105. C 类范科尼贫血症

106. G 类范科尼贫血症(Fanconi Anemia, Group G)

107. X 染色体易损综合征

108.  108.延胡索酸酶缺乏症

109. 半乳糖激酶缺乏症 ( II 型半乳糖血症)

110. 半乳糖血症

111.高雪氏症

112.吉特曼症候群

113.1 型戊二酸血症

114.2A 型戊二酸血症

 115.2C 型戊二酸血症

116.AMT 连带氨基乙酸脑病变

117. GLDC 连带氨基乙酸脑病变

 118.1a 型糖原存储疾病

119.1b 型糖原存储疾病

120.2 型糖原存储疾病( 庞贝氏症)

121.3 型糖原存储疾病

122.4 型糖原存储疾病

123.5 型糖原存储疾病 ( 麦卡德尔病)

124.7 型糖原存储疾病

125.纤细综合征

126.胍基乙酸甲基转移酶缺乏症

127.2A 型血色沉着病

128.3 型 TFR2 连带血色沉着病

129. MPV17 连带肝脑线粒体 DNA 衰竭综合征

130. 遗传性果糖不耐症

131.49 型 遗 传 性 痉 挛 性 截 瘫 

132.HPS1 连带赫曼斯基-普德拉克综合征

133. HPS3 连带赫曼斯基-普德拉克综合征

134.羧化全酶合成酶缺乏症

135. 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏致高胱胺酸尿症

136. CBS 连带高胱胺酸尿症

138. 脑积水综合征

139. 高鸟胺基酸血症-高血氨症-高瓜氨酸尿症( HHH 综合征)

140. 伴 X 染色体先天性外胚层发育不全无汗综合征

141. ALPL 连带低磷酸酯酶症

142.2 型包涵体肌病

143.婴儿大脑和小脑萎缩症

 144.异戊酸血症

145.2 型朱伯特综合症/ 2 型梅克尔综合症

146.伴 X 染色体青少年视网膜劈裂症

147.婴儿遗传性脑白质萎缩症

148.1 型板层状鱼鳞病

149.2 型莱伯氏先天性黑蒙症

150.CEP290 型莱伯氏先天性黑蒙症

151.LCA5 型 莱 伯 氏 先 天 性 黑 蒙 症 

 152.RDH12 型莱伯氏先天性黑蒙症

153.法国-加拿大型亚急性坏死性脑脊髓病

154.1 型致命先天挛缩综合征

155.伴白质消失性脑白质病变症

156.2A 型四肢带状肌营养不良

157.2B 型四肢带状肌营养不良

158.2C 型四肢带状肌营养不良

159.2D 型四肢带状肌营养不良

160.2E 型四肢带状肌营养不良

 161.2I 型四肢带状肌营养不良

162. 脂酰脱氢酶缺乏症(二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症)

163. 类脂质性肾上腺增生症

164. 164.治疗脂蛋白脂酶缺乏症

165. 长链 3 型-羟烷基-辅酶 A 脱氢酶缺乏症

166.赖氨酸尿性蛋白质不耐受症

 167.1A 型枫糖浆尿症 

168.1B 型枫糖浆尿症

169.1 型梅克尔-格鲁贝尔综合征

170. 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

171. 脑白质病

 172.门克斯综合征

173. ARSA 连带异染性脑白质营养不良

174. PSAP 连带异染性脑白质营养不良

175. cblC 型甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症

176.cblD 型甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症

177. MMAA 连带甲基丙二酸血症

178. MMAB 连带甲基丙二酸血症

179. mut(0) 型 甲 基 丙 二 酸 血 症 

180.VSX2 连带小眼畸形症/无眼畸形症

181. ACAD9 连带 1 型线粒体缺乏综合征

182. NDUFAF5 连带 1 型线粒体缺乏综合征

183. NDUFS6 连带 1 型线粒体缺乏综合征线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血征

184. 线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血病

185. I/IIIA 型粘脂贮积病

186. III 型γ粘脂贮积病

187. IV 型粘脂贮积病

188. I 型黏多糖贮积症 ( 贺勒氏综合征)

189.II 型黏多糖贮积症 ( 亨特氏综合征)

190. IA 型黏多糖贮积症 (圣菲利波 A 型)

191. IB 型黏多糖贮积症 (圣菲利波 B 型)

192. IC 型黏多糖贮积症 (圣菲利波 C 型)

193. ID 型黏多糖贮积症 (圣菲利波 D 型)

194. 黏多糖贮积症, IVB/GM1 型神经节苷脂贮积症

195. IX 型黏多糖贮积症

196. VI 型黏多糖贮积症 (马罗托-拉米综合征)

197. 多发性硫酸酯酶缺乏症

198.POMGNT1 连带肌肉-眼-大脑疾病

199.线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)

200.伴 X 染色体肌小管性肌病

201.乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

202.NEB 连带纤维质肌肉病变 

203.CLN5 连带神经元蜡样脂褐质沉积症

204.CLN6 连带神经元蜡样脂褐质沉积症

205.CLN8 连带神经元蜡样脂褐质沉积症

206.MFSD8 连带神经元蜡样脂褐质沉积症

207. PPT1 连带神经元蜡样脂褐质沉积症

208. TPP1 连带神经元蜡样脂褐质沉积症

209. C1/D 型尼曼—匹克病

210.C2 型 尼 曼 — 匹 克 病 

 211.A/B 型尼曼—匹克病

 212.奈梅亨断裂综合征

213.GJB2 连带遗传性非综合征型耳聋

 214.牙齿-指甲-皮肤发育不良/绍普夫-舒尔茨-帕萨尔格综合征

215. RAG2 连带预兆综合征

216. 鸟氨酸氨基转移酶缺乏症

 217.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

218. TCIRG1 连带小儿恶性骨硬化病

219. 耳聋甲状腺肿综合征

220.苯丙酮酸尿症

221.结合 3 型垂体激素缺乏症

222.常染色体隐性遗传多囊性肾病变

223.RARS2 连带小脑发育不全症

224.1A 型小脑发育不全症

225.2D 型小脑发育不全症

226. DNAH5 连带原发性纤毛运动障碍

227. DNAI1 连带原发性纤毛运动障碍

228.DNAI2 连带原发性纤毛运动障碍

229.1 型原发性高草酸尿症

230.2 型原发性高草酸尿症

231.3 型原发性高草酸尿症

232.2 型内胆汁淤积症

233.PCCA 连带丙酸血症

234.PCCB 连带丙酸血症

235.致密性成骨不全症

236. PDHB 连带丙酮酸脱氢酶缺乏症

237. 伴 X 染色体丙酮酸脱氢酶缺乏症

238.ATP6V1B1 连带肾小管性酸中毒和耳聋

239.色素性视网膜炎 25

240.色素性视网膜炎 26

241.色素性视网膜炎 28

 242.色素性视网膜炎 59

243.1 型肢根斑点状软骨发育异常

244.3 型肢根斑点状软骨发育异常

 245.罗伯茨综合征

246. 唾液酸贮积病

247. 氨基乙糖苷 A—B 酶缺乏症

248. 舒米科免疫性发育不良

 249.TH 连带濑川综合征

250. ADA 连带重症综合性免疫缺陷

251. 阿萨巴斯卡型重症综合性免疫缺陷

252. 伴 X 染色体重症综合性免疫缺陷

253. 智力发育不全综合征

254. 史密斯-莱米莉-奥皮茨综合征

 255.脊髓性肌肉萎缩症

256.MESP2 连带胸段脊柱发育不良

257.激素抵抗型肾病综合征

258.施蒂威-威德曼综合征

259.家族黑蒙性白痴病

260.1 型酪氨酸血症

261.1B 型先天性聋视网膜色素变性综合征

 262.1C 型先天性聋视网膜色素变性综合征

 263.1D 型先天性聋视网膜色素变性综合征

 264.1F 型先天性聋视网膜色素变性综合征

265.2A 型先天性聋视网膜色素变性综合征

266.3 型先天性聋视网膜色素变性综合征

267. 超长链 酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

268. FKTN 连带沃克瓦尔堡综合征

 269.肝豆状核变性

270. 沃尔曼病

271. PEX1 连带齐薇格谱系障碍

272. PEX10 连带齐薇格谱系障碍

273. PEX2 连带齐薇格谱系障碍

274.PEX6 连带齐薇格谱系障碍