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唐氏综合征

阅读:5452 发布时间:2019-08-19 关键词: 高龄试管 泰国试管婴儿医院 条件 试管流程

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

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1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。


2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。


3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。


4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。


泰国试管婴儿专家指出目前唯一能从根源上完全避免唐氏综合征的只有第三代试管婴儿PGS/PGD助孕技术,生殖专家会先将精子和卵子从体内取出在体外受精后培育至第五天形成由一百多个细胞组成的囊胚然后提取将来发育成胎盘的外围细胞做成切片进行PGS/PGD基因筛查诊断即对囊胚的23对染色体进行全面筛查阻断遗传性疾病的基因将存在问题的囊胚淘汰终结了未来“唐氏儿”的生命最后选择最优质的囊胚进行移植从根源上确保胎儿出生后的健康因此未来避免“唐氏儿”的悲剧发生。